Sindrome di Tourette
Sindrome di Tourette: cos’è?
Frasi scurrili e parolacce, smorfie, tic, colpi di tosse fastidiosi: questi i continui (e incontrollabili) sintomi di chi soffre della sindrome di Tourette, per molti aspetti sconosciuta alla scienza.
Un passo avanti, però, è stato fatto da un team internazionale di scienziati (dell’University of California San Francisco, Rutgers University, Massachusetts General Hospital, University of Florida e Yale School of Medicine) è riuscito a identificare dei geni considerati a rischio per lo sviluppo della patologia uno ad “alta confidenza” e altri tre probabili. Quattro geni danneggiati che alterano il normale sviluppo del cervello nei pazienti affetti dalla sindrome di Tourette. Una scoperta aiuterà la ricerca di terapie migliori.
Le nuove scoperte sui geni della Sindrome di Tourette
Gli esperti hanno lavorato al progetto per una decina d’anni. «Ho visto e rivisto la frustrazione che i pazienti e le famiglie sperimentano a causa della nostra mancanza di comprensione e delle limitazioni degli attuali trattamenti – spiega Matthew State (Ucsf), co-autore senior dello studio -. Ora abbiamo fatto un grande passo avanti per cambiare questa realtà, grazie a nuove tecnologie genomiche e a una collaborazione a lungo termine di grande successo tra medici e genetisti».
I ricercatori hanno confrontato le regioni di codifica delle proteine dei genomi di bambini con la sindrome di Tourette (che colpisce una persona su 100 nel mondo) e i genomi dei loro genitori per identificare le cosiddette varianti ‘de novo’, rare mutazioni genetiche non ereditate che si verificano spontaneamente al momento del concepimento. «Se queste varianti aumentano notevolmente il rischio che un bimbo ha di sviluppare la patologia, la comprensione di questi cambiamenti potrebbe potenzialmente portare a trattamenti efficaci per il disturbo» spiega Jeremy Willsey (Ucsf), co-autore del lavoro.
Gli scienziati hanno analizzato i dati genomici provenienti da 311 ‘trii’ composti ognuno dal baby-paziente e dai genitori e hanno scoperto che le varianti ”de novo” possono svolgere un ruolo significativo nell’avvio della malattia. In circa il 12% dei casi di Tourette sono probabilmente coinvolte varianti de novo e che queste probabilmente colpiscono circa 400 diversi geni chiave per il rischio.
I ricercatori sono riusciti a identificare 4 geni espressi nel cervello in cui le varianti de novo erano significativamente associate alla sindrome: sotto la lente degli scienziati sono finite varianti del gene WWC1, chiamato anche KIBRA e coinvolto nello sviluppo del cervello, nella memoria e nella risposta cerebrale all’ormone estrogeno. La sua probabilità di contribuire al disturbo è risultata superiore al 90%. Per gli altri 3 geni identificati invece la probabilità è di almeno il 70%. Due di questi – FN1 e CELSR3 – sono anche noti per essere coinvolti nello sviluppo del circuito cerebrale. Il terzo probabile gene a rischio, chiamato NIPBL o Delangin, era stato in precedenza associato a un disturbo comportamentale che si chiama sindrome di Cornelia De Lange, ma anche all’ansia, al disturbo ossessivo compulsivo e all’Adhd (il Disturbo da Deficit di Attenzione/Iperattività).
Lo studio – pubblicato sulla rivista specialistica “Neuron” – suggerisce, dunque, che la sindrome di Tourette è il risultato di mutazioni genetiche multiple. Ulteriori (e più ampi) studi sulle varianti “de novo” potranno portare a decine di ‘piste genetiche’ promettenti da esplorare, come è successo nel caso dell’autismo.
