Miastenia
Miastenia: cos’è?
La miastenia gravis è una malattia neuromuscolare (autoimmune oppure congenita) cronica che attacca i muscoli scheletrici procurando debolezza e grave affaticamento. La capacità di movimento di braccia e gambe ne risente in maniera pesantissima e anche i muscoli del volto e la respirazione.
Il termine myastheneia deriva dal greco e indica la “debolezza muscolare” che pervade gli arti e il volto. Questa malattia rara può interessare qualsiasi muscolo, ma è più frequente il danneggiamento dei muscoli che controllano gli arti, l’occhio e il movimento delle palpebre, la masticazione, la deglutizione, la capacità di parola e, come già detto, braccia e gambe.
Naturalmente quelli descritti non sono gli unici muscoli che possono essere colpiti da questa patologia invalidante: a volte la miastenia interessa anche i muscoli della respirazione e quelli del collo. Quando si verifica una crisi miastenica, il paziente potrebbe essere in pericolo di vita, perché i muscoli necessari a respirare hanno bisogno di un supporto: durante la crisi sono ridotti a uno stato di estrema debolezza dovuta a infezioni, stress, interventi chirurgici o altro.
Si tratta di una malattia che i “profani” ignorano: solo gli addetti ai lavori la conoscono. Può colpire a qualsiasi età. È una patologia rara che dev’essere combattuta innanzitutto con una maggiore informazione e poi dando nuovo slancio alla ricerca. Non esiste ancora una cura per la miastenia: oggi la medicina lavora sui sintomi permettendo al paziente di migliorare la qualità di vita.
Cause, diagnosi e cura della miastenia
La miastenia gravis è scatenata da un problema di trasmissione degli impulsi nervosi verso i muscoli: l’errore si verifica a livello di giunzione neuromuscolare (il lungo dove si incontrano cellule nervose e muscoli controllati).
Nel caso della malattia autoimmune gli anticorpi (prodotti dal sistema immunitario) alterano i distruggono i recettori presenti nella giunzione neuromuscolare. Proprio per questo motivo i neurotrasmettitori non riescono a inviare il segnale al muscolo (per attivarne il movimento). Il sistema immunitario che dovrebbe proteggere l’organismo finisce per danneggiarlo perché interviene su tessuti sani con i suoi anticorpi.
Non è ancora chiaro il motivo: la ricerca si sta concentrando anche su una ghiandola che potrebbe giocare un ruolo chiave nell’invio di istruzioni non corrette al sistema immunitario.
I sintomi della miastenia gravis sono simili a quelli di tante altre malattie: la diagnosi è complessa e si fa attraverso tac, risonanza magnetica, esami del sangue, per verificare se esistano degli anticorpi che interferiscono col muscolo, Test all’edrofonio cloruro, in cui un farmaco viene iniettato per verificare la risposta dei muscoli oculari e studio elettromiografico, in cui ad essere posta sotto la lente d’ingrandimento è la trasmissione nervosa del segnale.
La cura è rivolta ai sintomi, perché la malattia non è stata ancora sconfitta dalla ricerca. Si può intervenire rimuovendo chirurgicamente la ghiandola (timo), in alcuni tipi di malattia, che potrebbe essere responsabile della risposta immunitaria. Si interviene anche con i farmaci immunosoporessivi oanticolinesterasici (questi ultimi favoriscono la persistenza del segnale muscolare).
Intervista alla dottoressa Antonia Occhilupo, presidente associazione miastenia gravis
Presidente, la miastenia gravis è una malattia poco conosciuta: che tipo di problemi provoca nell’organismo di chi ne è affetto?
“Più che altro è una malattia poco diagnosticata. La malattia è conosciuta dal 1600: fu diagnosticata da Thomas Willis, che descrisse una donna muta come un pesce. Ad oggi non conosciamo tutti i meccanismi che sottendono a tale malattia. Inoltre esistono vari tipi di miastenia: congenita e autoimmune. In tutt’e due le forme si verifica un affaticamento fino all’esaurimento della forza muscolare. La patologia si manifesta con diplopia, ptosi palpebrale, disfagia, cambiamento dell’espressione facciale, disfonia e afonia. Si può arrivare anche all’impossibilità di muovere i muscoli. È come una pila che si scarica e che si può ricaricare solo dopo un lungo riposo. In alcuni pazienti poi la miastenia si associa a una patologia del timo: iperplasia o tumore. In questi casi si agisce con intervento chirurgico e radioterapia o chemioterapia”.
La ricerca si è concentrata poco su questa patologia rara? È per questo motivo che non esiste ancora una cura definitiva?
“La ricerca è andata avanti, ma non è stata scoperta una cura definitiva. Al farmaco classico, il mestinon, si associano immunosoppressori e cortisone. Esiste anche la terapia immunomodulante, che si può somministrare in ospedale o a domicilio, rigorosamente sotto controllo medico. Oggi la ricerca si sta concentrando sui farmaci biologici con un ‘vestito’ da cucire addosso a ogni singolo paziente”.
Perché serve parlarne di più? Lei ha organizzato un convegno per sensibilizzare l’opinione pubblica.
“La miastenia gravis è poco conosciuta perché difficile da diagnosticare. Molti sintomi sono comuni a varie patologie neurologiche e non. Ci sono vari tipi di miastenia alcune sieropositive e altre sieronegative. Ci sono pazienti che attendono anni per una diagnosi e spesso vengono trattati per depressione o attacchi di panico. Il convegno, come altre iniziative, può offrire un aiuto (e informazioni utili) al personale medico e parasanitario. È importante sensibilizzare l’opinione pubblica perché questa patologia, fino a poco tempo fa, era trattata da cenerentola della neurologia”.
