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La genetica dei disturbi mentali
Non è solo questione di traumi infantili, rapporti alterati con la madre o chissà che. L’origine dei principali disturbi mentali è nascosta nel Dna. Lì stanno scritti i segreti di schizofrenia, depressione, disturbi bipolari, autismo. Bisogna solo imparare a scovarli e leggerli. Insomma, i disordini del nostro cervello non sono nulla di impalpabile ma sono un’«impostazione» genetica che abbiamo dalla nascita.
I nuovi studi sulla genetica dei disturbi mentali
Finalmente sono stati individuati i «marcatori» dei disturbi mentali. La prossima sfida della scienza è imparare a correggerli e contrastarli. Uno degli studi più promettenti è in corso d’opera in Puglia, sotto la guida di Alessandro Bertolino, professore ordinario di psichiatria del dipartimento di neuroscienze psichiatriche dell’università di Bari, che da più di 15 anni studia le connessioni del cervello con la genetica umana. Assieme al suo staff sta cercando di determinare l’utilità del Meg (magnetoencefalografo) nella diagnosi delle malattie del cervello per arrivare a poter capire chi è più predisposto a sviluppare schizofrenia o altro.
Bertolino sta portando avanti una ricerca per ricostruire, tappa dopo tappa e istante dopo istante, l’attività cerebrale documentandola per immagini. Il suo studio si integra con altre sperimentazioni effettuate sia in Italia sia all’estero. Ma per arrivare a un risultato scientificamente interessante, l’indagine ha bisogno di una casistica ampia. Per questo servono volontari, sia sani sia con disturbi psichiatrici, dai 18 ai 55 anni, che si prestino a una fotografia del loro cervello. Più è ampia la quantità di materiale raccolto, più si possono creare sottoinsiemi, ricercare anomalie e affinità, studiare denominatori comuni e dissonanze.
«Fino ad oggi – spiega Bertolino – circa un migliaio di volontari si sono prestati ai test e ci hanno permesso di determinare dati precisi sui fattori genetici. Si è scoperto che chi ha un fratello gemello monozigote che soffre di disturbi psichici ha il 50% di possibilità in più di soffrire degli stessi disturbi. La percentuale invece si riduce al 15% se la schizofrenia è stata sviluppata da un fratello. Se i geni coinvolti arrivano dai genitori, si ha sei volte in più la possibilità di manifestare disturbi mentali».
«Ad oggi – specifica lo psichiatra – conosciamo cento variazioni singole del Dna, ad esempio di un aminoacido all’interno della catena. Ora dobbiamo seguire il loro percorso per capire come determinano le malattie e come possiamo manipolarle con i farmaci».
Il gene colpevole e le zone sospette dei disturbi mentali
In sostanza, si potrà calcolare per ogni soggetto la percentuale di rischio genetico di contrarre disturbi mentali. Ovviamente, oltre alla «condanna» del Dna, nella manifestazione della malattia concorrono anche alcuni fattori ambientali: da eventuali complicanze ostetriche all’abuso di cannabis, elemento determinante per lo sviluppo della schizofrenia.
A Boston è stato effettuato uno studio su mini cervelli umani in 3D coltivati in laboratorio grazie allo sviluppo delle cellule staminali. E lì è stato trovato il gene colpevole: è la mutazione del gene DISC1, che provoca anomalie nello sviluppo del cervello. Il gruppo coordinato da Priya Srikanth ha sfruttato gli ultimi progressi nelle tecniche che permettono di far crescere mini-organi, i cosiddetti organoidi, e di manipolare il Dna.
«A differenza dei metodi tradizionali che permettono di studiare solo colture cellulari in due dimensioni – spiegano i ricercatori – i mini-cervelli ci permettono di analizzare la struttura tridimensionale e il funzionamento delle cellule durante lo sviluppo, dandoci molte più informazioni». Gli studiosi di fatto hanno usato la tecnica del taglia e incolla per introdurre in alcuni di questi la mutazione del gene incriminato e vedere la differenza con i cervelli non mutati.
Altra importante novità in tema di schizofrenia arriva dall’Italia. Al centro IIT di Rovereto, il team di ricerca coordinato da Angelo Bifone, ha scovato le regioni cerebrali coinvolte nella percezione distorta della realtà tipica dei malati di schizofrenia.
Sarebbero quelle le sedi in cui hanno origine allucinazioni, psicosi e paranoie. È stato dimostrato che le prime alterazioni avvengono a livello delle aree sensoriali primarie della corteccia cerebrale, quelle preposte all’elaborazione di base degli input visivi e uditivi. Significa che già qualcosa viene distorto nel momento in cui entra nel nostro cervello. Insomma, la svolta è nella neuro immagine, l’unica in grado di far vedere come avviene la frammentazione della connettività funzionale, cioè il funzionamento «a singhiozzo» della comunicazione delle diverse aree della corteccia cerebrale.
